SEX
DIFFERENCES IN HERITABILITY OF ISCHEMIC STROKE: A SYSTEMATIC REVIEW AND
META-ANALYSIS
Touzé E, Rothwell P
Stroke 2008; 39:16-23
Questa metanalisi mostra che la presenza di storia familiare di ictus
tra i parenti di primo grado costituisce un fattore di rischio più
rilevante nelle donne che negli uomini.
RIASSUNTO
CONTESTO E SCOPO Molti studi hanno mostrato che l'ictus ischemico
è, almeno in parte, una patologia ereditabile. Tuttavia, l'importanza
relativa della predisposizione genetica e dei fattori ambientali rimane
incerta. Sebbene alcuni polimorfismi genetici siano stati associati all'ictus,
il meccanismo sottostante non è stato ancora determinato. La trasmissibilità
familiare dell'ictus è in disaccordo con i modelli classici di
ereditarietà; tuttavia, pochi sono gli studi che hanno indagato
la modalità sesso-specifica di tale trasmissibilità. Usando
dati dell'Oxford Vascular Study (OXVASC), gli autori hanno
recentemente mostrato che le donne sono più predisposte degli uomini
ad avere una storia familiare di ictus nelle madri piuttosto che nei padri
e nelle sorelle piuttosto che nei fratelli. Per verificare la generalizzabilità
di questo risultato è stata effettuata un'ampia review sistematica
di tutti i dati pubblicati e non pubblicati.
METODI Nella presente review, gli studi venivano inclusi se riportavano
la frequenza della storia familiare di ictus in relazione al sesso del
genitore o del probando. Se necessario, sono stati contattati gli autori
dello studio per ottenere i dati non pubblicati. Successivamente, sono
stati aggiunti i dati provenienti dall'OXVASC e da altre 3 coorti
di Oxford (1925 pazienti).
RISULTATI Sono stati ottenuti dati da 18 studi (7941 pazienti),
compresi i dati non pubblicati di 7 studi. Erano di poco maggiori le probabilità
che i probandi donne avessero una storia di ictus nei genitori rispetto
ai probandi uomini (OR aggregato 1,15; IC al 95% 1,03-1,29; p(significatività
[sig])=0,028; p(eterogeneità [het])=0,45). L'anamnesi materna di
ictus era più comune di quella paterna (OR aggregato 1,25; 1,15-1,37;
p(sig)<0,00001; p(het)=0,12). Tuttavia, l'eccesso materno era presente
solo nei probandi femmina (OR aggregato 1,47; 1,27-1,70; p(sig)<0,00001;
p(het)=0,11). Al contrario, i probandi maschi non avevano maggiori probabilità
di avere una storia familiare di ictus nei familiari di sesso femminile
piuttosto che in quelli di sesso maschile (OR aggregato 1,02; 0,88-1,17,
p(sig)=0,43; p(het)=0,09).
CONCLUSIONI Le donne con ictus hanno maggiori probabilità
degli uomini di avere una storia familiare di ictus, e ciò è
spiegato da un eccesso di storia materna della patologia. Questi risultati
possono essere dovuti a meccanismi sesso-specifici genetici, epigenetici
o non genetici.
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